Aneuploidías

Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente manera: número de veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de cromosoma involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de la no disyunción en meiosis I o II.

Las aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas sexuales, como es el caso del síndrome de Klinefelter. Es una mutación que genera un exceso en cromosomas X en el sexo masculino, es decir la persona que lleva esta mutación es XXY. Esta enfermedad tiene una ocurrencia de 1 en 1000 nacimientos de varones. Sus características son gran estatura, físico feminizado, bajo coeficiente intelectual, desarrollo mamario, atrofia testicular y disposición femenina del vello del pubis.